Down sindromy-bu iň köp ýaýran hromosomal anormallikdir. Adam bedeni millionlarça öýjüklerden durýar, olaryň hersinde 46 hromosoma bar. Daun sindromly çagalarda genetiki mutasiýa netijesinde 46 däl-de, 47 hromosoma emele gelýär.
Keseliň kliniki görnüşi dürli-dürli: organlaryň gurluşynda we işleýşinde ýüze çykýan kemçiliklerden başlap, dowamly akyl bozulmalaryna we immun ýetmezçiligine çenli. Bu sindromly adamlar dürli hünärli lukmanlaryň kömegine mätäç bolýarlar.
📈Statistikalara görä, Daun sindromy her 500-800 bäbekleriň birinde hasaba alynýar. Russiýa Federasiýasynda her ýyl bu patologiýa bilen 2500 töweregi çaga dünýä inýär we 10 ene-atadan 8-si doglandan soň derrew terk edýär.
Soňky ýyllarda Daun sindromly täze doglan çagalaryň sany köpeldi, bu, daşky gurşaw faktorlarynyň geljekki ene-atalaryň saglygyna ýaramaz täsiri we çaga dogurýan garry aýallaryň sanynyň köpelmegi bilen baglanyşyklydyr.
Genetikler şu güne çenli Daun sindromynda gen mutasiýasynyň 3 esasy görnüşini tapawutlandyrýarlar:
🔸trisomiýa (iň köp ýaýran görnüş - ýagdaýlaryň 90% -den gowragy);
🔸terjime (bu diagnozly adamlaryň 4-5% -ine täsir edýär);
🔸mozaika (hassalaryň 1% -inden hem az böleginde ýazylýar).
Daun sindromynyň alamatlary:
Göwrelilik döwründe aýal düwünçegiň Daun sindromynyň akuşerçilik alamatlaryny başdan geçirip biler. Bu anomaliýa bilen, göwreliligiň döremek töwekgelçiligi kesgitlenýär - düwünçegiň nädogry hromosomlary bolan göwreliligiň takmynan 30% -i 6-8 hepdäniň dowamynda öz-özünden kesilýär.
Täze doglan bäbek sagdyn çagalar bilen deňeşdirilende aşa agramly bolýar. Çagalaryň köpüsinde aç-açan kliniki alamatlar bar, munuň netijesinde hromosomal patologiýa neonatolog tarapyndan çaganyň ilkinji gözden geçirilişinde aňsatlyk bilen kesgitlenýär.
Daun sindromly çaga aşakdakylar bilen häsiýetlendirilýär:
• tekiz tegelek ýüzi;
• kiçi burun;
• giň gysgaldylan boý;
• gulaklaryň deformasiýa gurluşy;
• dar, giň gözler;
• epikantusyň bolmagy - gözüň burçuny içinden örtýän dik deri bukjasy;
• ulaldylan dili bilen biraz açyk agz;
• gysgaldylan eller we barmaklar;
• bükülen kiçijik barmaklar;
• göz anomaliýalary (obýektiwiň bulutlanmagy, irisdäki ak tegmiller, strabismus);
• döşüň deformasiýa gurluşy.
🔻Şeýle çagalar - köplenç ýokanç kesellere duýgur bolýarlar. Islendik kesele has kyn çydam edýärler, köplenç ýiti respirator wirus ýokançlyklaryndan, orta otit, pnewmoniýadan, adenoidlerden, tonzillitden we beýleki patologiýalardan ejir çekýärler. Immun ulgamynyň dürli ýokançlyklara garşy göreşip bilmezligi, ömrüniň ilkinji 5 ýylynda Daun sindromly çagalarda ölümiň iň köp ýaýran sebäbi bolup durýar.
Sindrom köplenç içki organlardaky (ýürek, öýken) kemçilikler, jyns agzalarynyň gurluşy, gyzylödegiň gurluşynda we işleýşinde patologiýalar bilen bilelikde bolýar. Ulalansoň, çaga sagdyn çagalar bilen deňeşdirilende ösüşde yza galýar - juda giç oturmaga, emedeklemäge, ýöremäge, gürleşmäge başlaýar. Ulalan soň çagalaryň öwrenmekde kynçylyklary bolýare, ünsi, söz baýlygy, gürleýişi pes bolýar
Daun sindromynyň sebäpleri:
Öň bellenip geçilişi ýaly, adam bedeniniň öýjüklerinde adatça 23 jübüt hromosom bar - birinji ýarysy kakadan, ikinjisi eneden. Genetiki mutasiýa netijesinde 21-nji jübüt hromosomlara goşmaça gen materiallary goşulýar. Lukmançylygy ösdürmegiň bu döwründe lukmanlar munuň näme üçin bolup geçýändigi barada takyk jogap berip bilmeýärler.
Hromosomal anormallik sebäpli döräp biljekdigi çaklanylýar.
•. tötänleýin genetiki näsazlyklar;
• ýumurtga tohumlandyrylandan soň derrew öýjükleriň bölünmegi;
• çaganyň ene-atasyndan miras galan genetiki mutasiýa.
Ne çaganyň enesiniň durmuşy, ne-de milleti, ne-de daşky gurşaw ýagdaýy Daun sindromly çaga dogurmak ähtimallygyna täsir etmeýär. Ýeke-täk hakykat: çaganyň enesiniň ýaşy näçe ýokary bolsa, bu kesel bilen çaga dogurmak howpy şonça-da ýokarydyr.
❗Şeýlelik bilen, 25 ýaşa çenli göwreli aýalyň Down sindromly çaga dogurmak ähtimallygy 1400-den 1 bolsa, 40 ýaşa çenli bu görkeziji 100-den 1-e, 45 ýaşdan uly aýalda bolsa ýokarlanýar. Şeýle hem, birnäçe gözlegler çaganyň kakasynyň ýaşynyň kesel töwekgelçiligi bilen baglanyşygyny subut etdi (45 ýaşdan ýokary bolsa, töwekgelçilik ýokarlanýar).
Düwünçegiň anormallik ähtimallygyny ýokarlandyrýan beýleki faktorlar:
▪️enäniň ýaşlygy (18 ýaşa çenli);
▪️ýakyn garyndaşlaryndan göwrelilik;
▪️är-aýalyň birinde ýa-da ikisinde-de hromosomal mutasiýa görnüşleriniň biriniň bolmagy.
Daun sindromynyň diagnozy:
Daun sindromyny öz wagtynda anyklamak hökmany barlag ultrases barlagyndan soň ähli göwreli aýallar üçin elýeterli boldy . Döwrebap ultrases enjamlary 12-13-nji akuşerçilik hepdesinde eýýäm anomaliýa şübhelenmäge mümkinçilik berýär.
Şeýle hem biohimiki bellikler üçin hökmany gan barlagy bar. Bu gözleg, genetiklere düwünçegiň hromosomal anormallikleriniň ähtimallygyna baha bermäge mümkinçilik berýär.
Garry göwreli aýallar, şeýle hem pes barlag netijelerini alan aýallar invaziv diagnoz - xorion biopsiýasy (plasenta dokumasynyň barlagy) zerur. Amniosentez - amniotik suwuklygy öwrenmek hem mümkindir.
❗Patologiýany öwrenmek üçin ulanylýan usullaryň ýokary takyklygy geljekki ene-atalara Daun sindromly çaganyň dünýä inmegi we terbiýelenmegi üçin jogapkärçilik çekip biljekdigini ýa-da lukmançylyk sebäpleri bilen göwreliligiň ýatyrylmagyna ýüz tutup biljekdigini özbaşdak kesgitlemäge mümkinçilik berýär.
Egerde Daun sindromy şübhelenilse genetiki keseliň daşky görnüşleri bilen çaga diagnozy tassyklamak we birmeňzeş näsazlyklary kesgitlemek üçin goşmaça barlaglar üçin iberilýär.
Munuň üçin aşakdakylar ýerine ýetirilýär:
🔹çaganyň hromosoma toplumyna genetiki diagnoz;
🔹ýüregiň ekokardiografiýasy ;
🔹İçki organlaryň ultrases barlagy ;
🔹kardiolog , newrolog , oftalmolog , ortopedist we beýleki hünärmenler tarapyndan barlag (görkezmelere görä).
⚕️ Lukmanlaryň aýtmagyna görä:
Soňky ýyllarda lukmançylygyň ösmegi netijesinde Daun sindromyndan ejir çekýän adamlaryň ömri ep-esli ýokarlandy. Ýarym asyr mundan ozal 10 ýyldan köp bolmadyk bolsa, indi ýaşaýyş dowamlylygy 50 ýyla ýetýär.
👶 Dogry pedagogiki çemeleşme şeýle hassalaryň ýeterlik derejede ýokary bilim ukybyny üpjün edýär: olaryň köpüsi gündelik durmuşda zerur ýönekeý öý endiklerini özleşdirýärler. Käwagt hatda özbaşdak ýaşaýarlar we maşgala döredýärler.
Daun sindromy bejermek
Häzirki zaman lukmançylygynyň hromosomal keselleri bejermekde mümkinçilikleri gaty çäklidir. Lukmanlar hassanyň fiziki we akyl saglygyny durnuklaşdyrmak, durmuş derejesini ýokarlandyrmak we bedende ýokançlygyň ösmeginiň öňüni almak üçin tagalla edýärler (bu patologiýa bilen kesellän adamlaryň immuniteti gowşak).
Daun sindromly näsaglary bejermekde fizioterapewtiki usullar we maşk bejergisi işjeň ulanylýar. Gepleşik we aragatnaşyk endiklerini ösdürmek üçin söz terapewt we psiholog bilen sapaklar geçirilýär.
Ýüregiň agyr kemçilikleri we beýleki organlary bar bolsa, näsaga hirurgiki gatyşma görkezilýär. Patologiýalary netijeli hirurgiki bejermek üçin klinikada minimal invaziv usullar ulanylýar - laparoskopiýa , endoskopiýa , elektrokoagulýasiýa , lazer operasiýasy we ş.m.
Öňüni almak
Daun sindromynyň anyk öňüni alyş çäresi ýok. Her bir är-aýalyň bu patologiýa bilen çaga dogurmak howpy abanýar. Bu ähtimallygy azaltmak üçin sagdyn durmuş ýörelgesine eýermeli we çaga dogluşyny 40 ýaşa çenli gijikdirmeli däl.
Reabilitasiýa
Hromosomal keseli bolan adam ömrüniň dowamynda dürli lukmançylyk hünärmenleri - oftalmolog, kardiolog, endokrinolog, newrolog, immunolog, psihoterapewt we başgalar tarapyndan gözegçilik edilmelidir. Dürli ulgamlaryň we organlaryň patologiýalaryny wagtynda ýüze çykarmak lukmanlara bejergini wagtynda başlamaga we kynçylyklaryň döremeginiň öňüni almaga kömek eder.
