Williams sendromy ýa-da Williams - Beuren sindromy, ilkinji gezek 1961-nji ýylda Williams we Beuren atly lukmanlar tarapyndan anyklanan we beýan edilen keseldir. Dünýäde gaty seýrek genetiki kesel. Ortaça 20,000-den görüp bolýan bu näsazlyk, oglanlarda we gyzlarda deň derejede ýüze çykyp biler. Williams sindromy genetiki näsazlyk, ýagny hromosoma 7 -iň iki uzyn golunyň birinde 27 töweregi geniň ýok edilmegi bilen ýüze çykýar . 

Molekulýar genetiki mehanizm nukdaýnazaryndan mikro ýoklaýyş toparyna degişli genetiki kesel. Sindromdaky genetiki kemçilik ene-atalardan miras galyp biler ýa-da öz-özünden genetiki mutasiýa sebäpli döräp biler. Şol sebäpli Williams sindromly çagalaryň köpüsinde bu keseliň maşgala taryhy bolmazlygy mümkin.

Williams sindromly adamlar hemişe durmuşa oňyn garamaga synanyşýarlar. Olarda gynanç, agyry ýa-da gaýgy bar bolsa-da, ýüzlerindäki ýylgyryş azalmaýar. Aslynda bu çagalar owadan ýüzi bilen dünýä inýärler. Ýüzlerindäki yzygiderli ýylgyryş akyl gurluşyna hem oňyn täsir edýär we durmuşa hemişe gowy tarapdan seretmäge mümkinçilik berýär. Withanyndaky adamlar üçin bagt çeşmesidir. Adamlar bilen örän çalt düşünişýärler we jemgyýetçilik ukyplary ýokary derejede ösýärler. Esasanam akyl derejesi gowy bolanlar, gaharlanyp bilýän ýagdaýlardan we şertlerden daşda durmagy saýlaýarlar.

Bu çagalary deň-duşlaryndan tapawutlandyrýan köp ösüş aýratynlyklary bar. Mundan başga-da, bu çagalar dürli saglyk problemalary bilen dogulýarlar. Heartürek keselleri, gandaky ýokary kalsiý, käbir organlardaky näsazlyklar we dürli derejedäki akyl taýdan yza galmak bolýar. Heartürek damarlarynyň daralmagy ýaly jany üçin howp bolup biler. Ýürek-damar problemalary anyklanmadyk we bejerilmedik Williams sindromly çagalar uzak ýaşap bilmezler. Bu çynlakaý näsazlyklardan başga-da, myşsa-skelet ulgamyndaky näsazlyklar, gerniýa, giperkalsemiýa, diş we böwrek keselleri we eşidişde duýgurlyk, ünsüň ýetmezçiligi we okuw bozulmalary soňky döwürlerde ýüze çykyp biler. Emdirmek, ýuwutmak, çeýnemek we gusmak ýaly meseleler ýüze çykyp biler. Şol sebäpli fiziki ösüşinde ep-esli gijikdirmeler tapawutlanýar.

Az agramly dogulýarlar we adaty ýüz keşbi bar. "Peri" ýüzi bolan çagalara özboluşly ýüz keşpleri sebäpli diýilýär. Aňaklary doly, gözleri birneme egilen, agzy açyk we giň görnüşli. Olderaşy ulaldygyça özboluşly peri ýüzleri has görnükli bolýar.

Birneme gowy akyl derejesi bolan çagalar gaty gowy aragatnaşyk saklap we aragatnaşyk gurup bilerler. Olar mylaýym we mylaýym. Tanyş we nätanyşlary tapawutlandyrsaňyzam, görýän adamlary bilen gürleşmäge ýykgyn edýärler. “Ertiriňiz haýyrly, günüňiz haýyrly, ýagdaýlaryňyz nähili” we ş.m. Aragatnaşygy başlatýan aňlatmalary ulanmagy halaýarlar. Olar gaty mylaýym. Islegleri ýerine ýetirilende olary bagtly bolýarla. Şeýle-de bolsa, olar hem egoist däl bolansoň, başgalaryň isleglerini ýerine ýetirýärler we paýlaşmagy halaýarlar. Ýüzlerindäki ýylgyryşlar sebäpli adamlaryň ünsüni özüne çekýär we aňsatlyk bilen özüne çekýär. Deň-duşlary bilen gyzyklanmaýarlar. Köplenç ulular bilen gürleşmegi we ulularyň sözleýiş usullaryny köp ulanmagy makul bilýärler.

Uly üns bilen bilelikde işleýärler. Düzgünlere we gadaganlyklara boýun bolmakda güýçli ýaşamaýarlar. Olar yzygiderli durmuş ýörelgesini halaýarlar. Olara berlen wadalar berjaý edilmelidir, ýogsam uzak wagtlap rahat bolmaz. Mysal üçin, “Bir salymdan doňdurma satyn alaryn” diýlende, wada berjaý edilmelidir.


Öwrenmäge höwes edýärler, ýöne adaty deň-duşlary ýaly çalt öwrenmeýärler we öwrenýänleri hemişelik bolup bilmez. Okuwdan umydyny üzmeýärler we ýüz öwürmeýärler. Olaryň psihomotor ösüşi gaty yza galyp biler, ýöne inçe we gödek hereketlendirijiler ösdürilip bilner we güýçli we üznüksiz iş bilen köp hünär öwredilip bilner. Geplemek, süýrenmek, ýöremek ýaly ösüş etaplary akyl derejesine baglylykda üýtgäp biler. Iýmek, içmek, arassalamak, hajathana we ş.m. öz-özüne ideg ukyplary giç bolsa-da ösüp biler.

Ösüş derejesine baglylykda biri-birinden tapawutlanýandyklary sebäpli, her bir çaga üçin standart bilim programmasy döredilip bilinmez. Olaryň käbiri adaty bilim şertlerinde deň-duşlary bilen deň bilim alsa-da, käbirlerine ýörite bilim gerek. Writingazuw we matematika ýaly köp dersde kynçylyklar bar, ýöne köp gaýtalamak bilen öwrenip bilerler. Edip biljek köp işi bar we olaryň käbiri özlerine laýyk işlerde işläp biler.

Saza we ritme duýgur; Tans etmegi, rifmany we aýdym aýtmagy we goşgy okamagy gowy görýärler. Mundan başga-da, awtoulaglar, kebelekler, ýyldyzlar ýaly dar ýerler bilen gyzyklanyp bilerler we gyzyklanmalaryna laýyklykda gaty gowy maglumatlary alyp bilerler. Syýahat etmekden we täze ýerleri görmekden lezzet alýarlar. Gaty sesler we şowhunly şertler bilen oňaýsyz.

Williams sindromly ýaş çagalaryň köpüsi ýüz keşbi biri biriniňkä meňzeýär. Bu aýratynlyklar; kiçijik burun, uzyn ýokarky dodak, giň agz, doly dodaklar, kiçijik eňek we gözüň çişmegi. Gök we ýaşyl gözli çagalarda ulaldylan iris we ak tegmiller bolup biler. Lineüz çyzyklary ýaş bilen has aýdyň bolýa

Esasy saglyk meseleleri şu aşakdakylardyr.

Ýürek we damar keselleri

Williams sindromly adamlaryň köpüsinde ýürek-damar problemalary bar. Adatça, aortanyň daralmagy ýa-da öýken arteriýalarynyň daralmagy bolýar. Daralmagyna baglylykda hirurgiki gatyşmagy talap edip biler. Wazokonstriksiýa ýa-da wagtyň geçmegi bilen ýokary gan basyşy töwekgelçiligi barlygy sebäpli wagtal-wagtal ýakyndan gözegçilik edilmelidir.


Giperkalsemiýa (ganda ýokary kalsiý derejesi)

Williams sindromly käbir ýaş çagalarda ganyň kalsiý derejesi ýokarlanan bolmagy mümkin. Bu meseläniň sebäbi doly belli däl. Giperklaemi bolan çagalarda aşa gaharjaňlyga ýa-da dürli alamatlara sebäp bolup biler. Iýmit we lukmançylyk bejergisi wagtal-wagtal zerurdyr. Köp halatlarda bu mesele özüni çözer. Şeýle-de bolsa, kalsiý we D witamini ömrüň dowamynda adaty däl bolup biler. Oňa gözegçilik edilmeli.



Çaga dogluşynyň pesligi we agramyny artdyryp bilmezlik

Williams sindromly çagalaryň köpüsiniň dogluş agramy pesdir. Çagalygyň ilkinji ýyllarynda az agram salmak meselesi ýüze çykýar. Olara ösüşiň yza galmagy diýilýär.



iýmitlendirmek meselesi

Köp bäbeklerde we çagalarda iýmitlenmek meselesi bar. Bu ýagdaýyň sebäpleri; ýuwutmakda kynçylyk, agyr çekmek, emdirmezlik, myşsanyň pesligi we şuňa meňzeşler.



Çagalykda rahatlyk we kolik (garyn agyrylary)

Williams sindromly bäbekleriň köpüsinde 4-10. Aýlaryň arasynda rahatsyzlyk we kolik görünýär. Bu ýagdaý käwagt giperkalemiýa sebäpli ýüze çykýar.


Diş problemalary

Williams sindromly çagalarda kiçi we giň aralykly dişler köp bolýar. Dişleriň görnüşi we daşky görnüşi dürli bolup biler. Bu näsazlyklary diş hirurglary aňsatlyk bilen düzedip bilerler.



Böwrek problemalary

Böwrekde we onuň funksiýalarynda näsazlyklar bolup biler, oňa gözegçilik edilmelidir.

Herniýa meselesi

Inguinal we göbegiň herniasy Williams sindromly çagalarda has ýygy duş gelýär.

Muskul we skelet problemalary

Williams sindromly ýaş çagalarda köplenç pes myşsa tonlary we bogun gowşaklygy bolýar. Bu ýagdaýy fiziki bejergi arkaly gowulaşdyryp bolar.

Giperakus (duýgur eşidiş)

Williams sindromly çagalarda köplenç beýleki çagalara garanyňda has duýgur eşidiş bolýar. Gaty sesler bizar ediji we täsirli bolup biler. Bu ýagdaý köplenç ýaş bilen ýokarlanýar.

Ösüşiň gijikdirilmegi, okuw maýyplygy we ünsüň ýetmezçiligi

Williams sindromly adamlaryň köpüsinde agyr öwreniş kynçylyklary we akyl taýdan kynçylyklar bar. Williams sindromly ýaş çagalar köplenç ösüşde gijä galýarlar. Pyýada ýöremek, gürlemek we hajathana okuwy ýaly esasy meselelerde kynçylyklar ýüze çykýar we aýratyn üns we wagt bilen çözülip bilner. Üns ýetmezçiligi çagalykda esasy mesele. Ýaş ulaldygyça üns ýetmezçiliginde öňegidişlik bolup biler.

Gowşak taraplary we güýçli taraplary Williams sindromly ulularda we uly çagalarda adaty hereketlerde ýüze çykýar. Sözleýişde, ýatda we jemgyýetleşmekde güýçli gurluşy görkezseler-de, ajaýyp hereketlendirijilik ukybynda (ellerdäki we barmaklardaky kiçijik myşsalaryň işi bilen hereketlerimizi dolandyrmak) we giňişlik tapawudyny duýmakda ejiz bolýarlar.


Seyle sindromlaryn dowamynyn gelmegini isleseniz teswirlere garasyan